تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می شود؟

تحلیل عضلانی یا دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy) از طریق معاینه فیزیکی، سابقه پزشکی خانوادگی و تست هایی تشخیص داده می شود. این ها شامل موارد زیر است:

• بایوپسی عضله (نمونه برداری و بررسی نمونه کوچکی از بافت عضلانی)
• آزمایش DNA
• الکترومایوگرافی یا تست هدایت عصبی (که از الکترودهایی برای تست عملکرد ماهیچه و/یا عصب استفاده می شود)
• تست آنزیم خون (برای بررسی وجود کراتین کیناز، که التهاب و مرگ فیبرهای عضلانی را آشکار می کند)

در مورد دیستروفی عضلانی دوشنن و بکر، ممکن است بایوپسی عضله، نشان دهد که دیستروفین، یک پروتئین ماهیچه ای، وجود ندارد یا غیرطبیعی است و تست DNA برای آنالیز وضعیت ژن مربوطه به کار می رود.

درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

هیچ درمانی برای هیچ یک از شکل های دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما دارو و درمان می تواند مسیر بیماری را نشان دهد.

برای مثال، محققان در حال یافتن راهی برای وارد کردن ژن دیستروفین سالم به عضلات پسرهای دارای تحلیل عضلانی دوشنن و بکر هستند.

دو روش درمانی دیگر، اتپلیرسن، که پروتئین دیستروفین را در ماهیچه افزایش می دهد و اتالورن است.

محققان در حال بررسی احتمال کاهش سرعت یا توقف گسترش دیستروفی عضلانی توسط داروهای مخصوص تقویت ماهیچه هستند.

آزمایشات دیگر در حال بررسی اثرات مکمل های غذایی کراتین و گلوتامین بر روی تولید و ذخیره انرژی عضلانی هستند.

داروهای مرسوم

اغلب اوقات علائم می توانند از طریق تمرین، فیزیوتراپی، ابزارهای توانبخشی، مراقبت های تنفسی و جراحی تسکین یابند:

تمرین و فیزیوتراپی می تواند قرارگیری غیرطبیعی یا دردناک مفاصل را به حداقل برساند یا ممکن است مانع از انحنای ستون فقرات یا به تاخیر افتادن آن شود.

اغلب، مراقبت های تنفسی، تنفس عمیق و تمرینات سرفه توصیه می شود.

عصا، ویلچر و سایر ابزارهای توانبخشی می تواند به افراد مبتلا به MD کمک کند تحرک و استقلال خود را حفظ کنند.

جراحی گاهی می تواند مانع از کوتاه شدن ماهیچه شود. در دیستروفی عضلانی امری-دریفوس و مایوتونیک، اغلب نیاز به کاشت ضربان ساز قلبی از طریق جراحی است.

در برخی موارد، گسترش بیماری می تواند با دارو کند شود یا علائم آن تسکین یابد:

در تحلیل عضلانی دوشنن، ممکن است کورتیکواستروییدها تخریب عضلانی را آهسته کند.

کورتیکواسترویید خوراکی دفلازاکورت، در سال 2017 مورد تایید قرار گرفت که می تواند DMD را درمان کند، نشان داده شده است که دفلازاکورت می تواند به بیماران در حفظ استقامت عضلانی و حفظ توانایی راه رفتن کمک کند.

عوارض جانبی شایع، شامل پف کردگی، افزایش اشتها و افزایش وزن است.

در تحلیل عضلانی مایوتونیک، فنیتویین و مکسیلتین می تواند شل شدگی عضلانی به تاخیر افتاده را درمان کند.

داروهایی نیز می تواند برای برخی مشکلات قلبی مرتبط با تحلیل عضلانی تجویز شود.

آیا می توان از دیستروفی عضلانی پیشگیری کرد؟

اگر فرد، سابقه خانوادگی تحلیل عضلانی داشته باشد، ممکن است بخواهد پیش از بچه دار شدن، با یک مشاور ژنتیک مشورت کند.

احتمال انتقال بیماری به فرزندان، در محدوده 25% تا 50% قرار دارد. حاملین – معمولا خواهران و مادران افراد مبتلا به MD – معمولا بیماری را ندارند اما ممکن است علائم خفیفی را از خود نشان دهند.

آن ها می توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند؛ فرزندان پسر آن ها، بیماری را خواهند گرفت و نیمی از اوقات، فرزندان دختر آن ها، حامل می شوند.

در مورد تحلیل عضلانی دوشنن و بکر، تست های پروتئین و DNA می تواند حاملین را مشخص کند و پروب DNA می تواند امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم کند.

تست های حاملین سایر شکل های دیستروفی عضلانی، در حال توسعه هستند.

بیماران مبتلا به تحلیل یا دیستروفی عضلانی ممکن است دچار اختلالات بلع باشند که با روش های مختلف از جمله تمرینات تقویت عضلات می توان به کاهش آن کمک کرد.

برای اطلاع از راه های موجود برای درمان اختلال بلع این بیماران می توانید به صورت حضوری و غیر حضوری مشاوره دریافت کنید.

تلفن ثابت

۰۲۱۸۸۵۹۱۵۲۳

۰۲۱۸۸۰۷۳۱۳۶

۰۲۱۸۸۵۹۱۳۵۸

تلفن همراه

۰۹۳۳۷۸۳۶۸۲۰

آدرس:

تهران، شهرک غرب، بلوار فرحزادی، دویست متر بالاتر از بلوار دادمان، کوچه ناخدا محتاج، انتهای بن بست، پلاک یک، طبقه یک