بیماری هانتینگتون – علت، نشانه ها
بیماری هانتینگتون یک اختلال پیشرفته مغزی است که سبب بروز حرکات غیر قابل کنترل، مشکلات احساسی و از دست دادن توانایی تفکر (درک و شناخت) می شود.
بیماری هانتینگون در بزرگسالی، شایع ترین نوع این اختلال بوده و معمولاً در دهه ۳۰ و ۴۰ زندگی افراد ظاهر می شود.
علائم و نشانه های اولیه شامل کج خلقی، تحریک پذیری، افسردگی، حرکات کوچک غیر ارادی، هماهنگی ضعیف عضلات و مشکل در یادگیری اطلاعات جدید یا تصمیم گیری ها است.
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری حرکات غیرارادی پرشی و لرزشی دارند که کوریا (Chorea) نام دارد.
با پیشرفت بیماری، این حرکات شدید تر و برجسته تر می شوند. افراد مبتلا به هانتینگتون ممکن است در راه رفتن، صحبت و بلع هم مشکل پیدا کنند.
همچنین تغییر در شخصیت و کاهش در تفکر و توانایی استدلال از دیگر علائم بیماری هانتینگتون است.
افرادی که در بزرگسالی دچار این بیماری می شوند معمولاً ۵ تا ۲۰ سال بعد از شروع بروز علائم زنده می مانند.
گونه کمتر رایج بیماری هانتینگتون در دوران کودکی یا بلوغ آغاز می شود که شامل مشکلات حرکتی و تغییرات ذهنی عاطفی خواهد شد.
علائم دیگر شکل کودکانه بیماری هانتینگتون شامل حرکات آرام، افتادن های مکرر، بی دقتی، ادای کلمات به صورت گنگ و نا مفهوم و آبریزش دهان است.
عملکرد کودک در مدرسه کاهش می یابد چرا که قدرت تفکر و استدلال او با مشکل روبرو است.
بیماری هانتینگتون چیست
بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرفته ژنتیکی، ارثی و تحلیل برنده سیستم عصبی است که سلول های عصبی مغز را تحت تاثیر قرار می دهد.
از هر ده هزار نفر یک مورد در سرتاسر جهان بدون هیچ علت یا ارتباطی با جنسیت یا نژاد به این بیماری مبتلا می شوند.
بیماری هانتینگتون به علت انتقال ژنی معیوب از نسلی به نسل بعد ایجاد می شود. وقتی یکی از والدین بیماری هانتینگتون داشته باشد احتمال انتقال آن به فرزند ۵۰ درصد است.
این بیماری در مغز رخ می دهد یعنی یکی از پیچیده ترین ساختارهای بدن انسان که هنوز هم مطالب اندکی در مورد آن می دانیم.
آنچه درباره مغز می دانیم این است که از سلول های خاصی تشکیل شده که با هم در ارتباط هستند.
این ارتباط به اندام های بدن اجازه می دهد عملکرد های مختلفی داشته باشند، از حرکت کردن گرفته تا یادگیری، تفکر و احساس کردن. همه این نقش ها در نقاط مختلفی از مغز که هنوز به هم متصل هستند انجام می شود.
این بیماری بیشتر سلول های مغزی را مورد حمله قرار می دهد و در نتیجه منجر به کاهش عملکرد فرد شده و مرگ را در پی دارد.
دانشمندان هنوز به درستی این بیماری را نشناخته اند. چند نقطه در دنیا هستند که این بیماری بیشتر رایج است از جمله ماراکایبو و ونزوئلا.
در برخی نقاط از این محل های ذکر شده از هر صد نفر یک مورد به بیماری هانتینگتون مبتلا می شود. دانشمندی که به این مناطق سفر کرده بود معتقد است علت آن ازدواج های درون خانوادگی و فامیلی است.
علل بروز بیماری هانتینگتون
جهش ژن HTT سبب بروز بیماری هانتینگتون می شود. ژن HTT دستورالعمل هایی برای تولید پروتئینی به نام هانتینگتون صادر می کند.
با اینکه عملکرد این پروتئین مشخص نیست اما به نظر می رسد نقش مهمی در سلول های عصبی مغز (نورون ها) داشته باشد. جهش ژن HTT که سبب بروز بیماری هانتینگتون می شود شامل بخشی از DNA به نام تکرار سه نوکلئوتیدی است.
این بخش از یک سری سه بلوک سازنده DNA (سیتوزین، آدنین و گوآنین) تشکیل شده که در یک ردیف چند بار تکثیر می شود.
معمولاً CAG، ۱۰ تا ۳۵ بار درون ژن تکرار می شود. در افراد با بیماری هانتینگتون، CAG، ۳۶ تا بیش از 120 بار تکرار خواهد شد.
افراد با ۳۶ تا ۳۹ تکرار ممکن است علائم بیماری هانتینگتون را نشان داده و یا ندهند. در عین حال، افراد با 40 بار تکرار یا بیشتر تقریباً همیشه علائم بیماری را نشان خواهند داد.
افزایش سایز بخش CAG منجر به تولید گونه ای طولانی از پروتئین هانتینگتون می شود.
این پروتئین به قسمت های کوچک تر و سمی تقسیم می شود که کنار هم در نورون ها تجمع می یابند و عملکرد نرمال این سلول ها را مختل می کنند.
اختلال عملکرد و در نهایت مرگ نورون ها در بخش های خاصی از مغز زیربنای اصلی علائم نشانه های بیماری هانتینگتون هستند.
بیشتر بخوانید : درمان اختلال بلع در پارکینسون
وراثت
این بیماری به شکل الگوی آتوزمال غالب منتقل می شود که یعنی یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است.
هر فرد دارای این ژن معیوب، آن را از والدین خود می گیرد. در موارد نادر، بیمار مبتلا به هانتینگتون پدر و مادری سالم (بدون ژن معیوب) دارد.
همان طور که ژن HTT از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود، اندازه تکرار تری نوکلئوتیدی CAG اغلب افزایش می یابد.
افزایش این تکرارها معمولا مرتبط با شروع زود هنگام تر علائم و نشانه ها است. این پدیده، انتظار وقوع نام دارد.
افراد با شکل بزرگسالانه بیماری هانتینگتون معمولاً ۴۰ تا ۵۰ تکرار CAG در ژن HTT دارند در حالی که این عدد در هانتینگتون کودکان بیش از ۶۰ است. افرادی که در ژن HTT ۲۷ تا ۳۵ تکرار دارند به این بیماری مبتلا نمی شوند اما در خطر داشتن کودکانی با این اختلال هستند.
با عبور این ژن از والدین به کودک، سایز تکرار تری نوکلئوتید CAG ممکن است تا محدوده مرتبط با بیماری هانتینگتون افزایش یابد (۳۶ تکرار یا بیشتر).
علائم روانی بیماری هانتینگتون
- بی خوابی
- ناراحتی
- تحریک پذیری
- عصبانیت
- نوسانات خلقی
- مشکل در تمرکز
- عدم هوشیاری
- مشکل در اظهار احساسات
بیشتر بخوانید : عوارض بیماری پارکینسون و اختلال بلع
مرگ و میر ناشی از بیماری هانتینگتون
شایع ترین علت مرگ در بیماری هانتینگتون پنومونی و خفگی است. علائم حرکتی سبب بروز هر دو این مشکلات می شوند. با پیشرفت بیماری، فرد کنترل بسیار ضعیفی روی عضلات خود پیدا می کند از جمله در عضلات گلو.
همین امر منجر به بروز مرگ بر اثر عدم بلع غذای کافی می شود. وقتی به بیمار غذا داده می شود، چه مایع و چه جامد، ممکن است وارد ریه او بشود.
غذا حاوی باکتری های آنائروبیک است و پریدن آن در ریه منجر به پنومونی و در نهایت مرگ خواهد شد. پنومونی آسپیراسیون بسیار شدید تر از عفونت های معمول بوده مخصوصاً اگر پزشکان این نوع عفونت را زود شناسایی نکنند.
با انسداد مسیر هوایی توسط غذا، خفگی رخ می دهد چون بیمار روی عضلات خود کنترل ندارد.
سایر علل بروز مرگ در این بیماری عبارتند از:
- بیماری های قلبی : افراد با این بیماری از هدایت عصبی منجر به کاهش ضربان قلب و آریتمی قلبی رنج می برند. این امر منجر به نارسایی قلبی می شود.
- خودکشی : معمولاً در اوایل یا اواسط این بیماری به علت تاثیر جهش ژنتیکی بر مغز تمایل به خودکشی افزایش می یابد.
- ضعف بنیه : وضعیتی که در آن بدن به علت از دست دادن حجم عضلات و چربی، نحیف و لاغر می شود. این مشکل بیشتر در بیماری های مزمن رخ می دهد و علت آن کاهش مصرف غذا نیست.
تفاوت بین پارکینسون و هانتینگتون
با اینکه این دو بیماری بسیار به هم شبیه هستند اما تفاوت هایی هم دارند که به تشخیص بین آنها کمک می کند.
اول، شروع متفاوت این دو بیماری است یعنی بیماران مبتلا به پارکینسون از مشکل کرویا رنج نمی برند.
در عوض، با لرزش های کوچک در انگشتان آغاز می شود. پارکینسون با حرکات آرام تر ادامه پیدا می کند و با راه رفتن کنترل دست ها و توازن به هم می خورد.
حالت صورت هم از بین رفته و به شکل دائم بی حالت و خشک می شود. در این بیماری، ارتباط مستقیمی بین از دست دادن نورون های تولید کننده دوپامین وجود دارد.
همین امر علائم بیماری را ایجاد می کند. علت اصلی بروز پارکینسون مشخص نیست اما اکثراً به ژنتیک می توان اشاره کرد. البته در برخی افراد هیچ جهش ژنتیکی ای وجود ندارد. آنچه مسلم است وجود لویی بادی ها در سلول های مغز است که این بیماری روی آن تاثیر می گذارد.
لویی بادی یا اجسام لویی، توده هایی هستند که از تجمع غیر طبیعی پروتئین در درون سلول های عصبی به علت پارکینسون ایجاد می شوند.
همچنین بیماران پارکینسون از مشکلات روانی مثل دمانس و افسردگی هم رنج می برند که بیشتر آن را شبیه هانتینگتون می کند.
آنچه این دو بیماری را از یکدیگر متفاوت کرده وجود ژن جهش یافته هانتینگتون در مبتلایان به این بیماری است. یک تست ژنتیکی وجود این ژن را مشخص کرده بنابراین احتمال وجود پارکینسون رد خواهد شد.
افراد چگونه با بیماری هانتینگتون کنار می آیند
بیماری هانتینگتون نه تنها خود بیمار بلکه کل خانواده را به شکل های مختلفی تحت تاثیر قرار می دهد.
تراپی یکی از شیوه های کمک به فرد، مراقبان او و سایر افراد خانواده است. برخی گروه های حمایتی و سازمان ها هم به این افراد و خانواده آنها کمک های موثری می کنند.
یک مشکل بزرگ دیگر در کنار مسائل روانی، اختلالات حرکتی بیمار است. فرد باید به فیزیوتراپیست، متخصص تغذیه و حتی گفتار درمانگر مراجعه کند تا مشکلات حرکتی رفع شوند.
وقتی بیماری پیشرفت می کند، نگهداری از بیمار برای خانواده دشوار خواهد شد. بنابراین باید از پرستار کمک گرفت.
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون بر پایه جواب های فرد به سوالات، معاینه، بررسی سابقه پزشکی خانوادگی و بررسی روانی و نورولوژیکی او است.
نورولوژیست سوالاتی پرسیده و تست ساده ای انجام می دهد:
- علائم حرکتی مثل رفلکس ها، قدرت عضلات و توازن آنها
- علائم حسی مثل حس لمس، بینایی و شنوایی
- علائم روانی مثل حال و هوا و وضعیت روانی
بیماری هانتینگتون کودکان سریع تر از نوع بزرگسالانه آن پیشرفت می کند. کودکان بعد از بروز علائم ۱۰ تا ۱۵ سال زنده خواهند ماند. برای تشخیص و درمان بیماری هانتینگتون می توانید به کلینیک دکتر فرشاد خسروی در تهران مراجعه کنید.
برای دریافت مشاوره و یا نوبت حضوری با شماره تلفن های : 02188073136 و یا از طریق تماس تلفنی و یا واتساپ با شماره 09337836820 در تماس باشید.
سایر شماره تماس های کلینیک 02188591523 و 02188591358
آدرس ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید.
