بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای یا EB جزو گروهی از بیماری های نادر است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست می شود.
تاول ها احتمالاً در پاسخ به جراحت های جزیی حاصل از گرما، سایش، خراشیدگی یا نوار چسب ها به وجود می آیند.
در موارد شدید تر، تاول ها داخل بدن مثل لایه های داخلی دهان یا معده هم زده می شوند.
اکثر انواع بیماری پروانه ای ژنتیکی بوده و بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز می کند و برخی تا بزرگسالی و بلوغ هیچ علامتی نشان نمی دهند.
این بیماری درمان خاصی ندارد ولی شکل خفیف آن با افزایش سن بهتر می شود. درمان روی مراقبت از تاول ها و پیشگیری از تاول های جدید تمرکز دارد.
علائم بیماری پروانه ای
بسته به نوع بیماری علائم متفاوت اند و عبارتند از:
- پوست شکننده که به آسانی تاول می زند مخصوصاً روی دست ها و پاها
- ناخن های ضخیم و دفرمه
- تاول داخل دهان و حلق
- پوست ضخیم کف دست و پا
- تاول و زخم روی سر و ریزش مو
- پوست نازک
- برامدگی های کوچک سفید جوش مانند
- مشکلات دهان و دندان مثل پوسیدگی دندان ها به علت فک دفرمه
- اختلال بلع
- خارش و درد پوست
تاول ها ممکن است تا زمان راه افتادن کودک نوپا بروز نکنند و این افزایش حرکات و فعالیت ها سبب بروز تاول روی پاها و دست ها خواهند شد.
زمان مراجعه به پزشک
اگر کودک تان تاول می زند با پزشک تماس بگیرید مخصوصاً اگر علت اش را نمی دانید. برای نوزادان تاول های شدید خطرات جانی در پی دارد. در موارد زیر حتماً با اورژانس تماس بگیرید:
- مشکل در بلع غذا
- مشکل در تنفس
- نشانه های عفونت مثل پوست قرمز متورم و دردناک یا تب و لرز
علت بروز بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای معمولاً علت ژنتیکی دارد.
احتمالاً این بیماری از یکی از والدین که این بیماری را دارد ( وراثت غالب آتوزومی) منتقل می شود یا ممکن است از هردو والدین انتقال پیدا کند ( وراثت مغلوب اتوزومی) و یا این که برای اولین بار به شکل جهش ژنتیکی در فرد بروز پیدا می کند و از او به نسل های بعد منتقل می شود.
پوست از لایه بیرونی ( اپیدرم ) و لایه درونی ( درم ) تشکیل شده است. نقطه تلاقی این دو لایه غشای پایه نامیده می شود.
انواع مختلفی از بیماری پروانه ای با درگیر شدن نوع لایه پوست و این که کدام لایه آسیب دیده مشخص می شود.
مهم ترین نوع بیماری پروانه ای این ها هستند:
- بیماری پروانه ای سیمپلکس: شایع ترین نوع بوده که لایه بیرونی را درگیر می کند و کف دست ها و پاهای فرد دچار تاول خواهند شد. این تاول ها بدون هیچ گونه زخم بهبود می یابند.
- بیماری پروانه ای اتصالی: این نوع بیماری شدید بوده و از دوران نوزادی تاول ها بروز می کنند. کودک به علت وجود تاول ها و زخم تارهای صوتی صدای خشن پیدا می کند.
- بیماری پروانه ای دیستروفی: این نوع از بیماری سبب نقص در ژن های مربوط به تولید کلاژن می شود و اگر این لایه های پوستی به قدر کافی مستحکم نباشند به خوبی به هم نمی چسبند.
عوامل پرخطر ابتلا به بیماری پروانه ای
داشتن سابقه خانوادگی مهم ترین عامل پرخطر در بروز این بیماری است.
عوارض بیماری پروانه ای
عفونت:
پوست تاول زده در برابر عفونت های باکتریایی بسیار آسیب پذیر است.
سپسیس:
زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن گسترش می یابد.
سپسیس یک بیماری تهدید کننده زندگی و پیش رونده است که سبب بروز شوک و از کار افتادگی ارگان های بدن می شود.
به هم چسبیده شدن انگشت ها و تغییر شکل مفاصل:
نوع شدید بیماری سبب به هم چسبیده شدن انگشتان دست و پا و خم شدگی غیر طبیعی مفاصل می شود. همچنین روی عملکرد انگشت ها، زانوها و آرنج ها هم تاثیر خواهد گذاشت.
مشکلات تغذیه:
تاول های دهان باعث می شوند غذا خوردن سخت تر شده و در نتیجه سوء تغذیه و کم خونی ایجاد شود. همچنین مشکلات تغذیه ای سبب تاخیر در بهبود زخم ها و کاهش روند رشد شان می شود.
یبوست:
مشکل در عبور مدفوع از روده است و ممکن است علت یبوست، تاول های دردناک در مقعد باشد. یبوست به علت استفاده کم از مایعات یا غذاهای پر فیبر به دلیل مشکلات دهانی هم به وجود می آید.
مشکلات دهان و دندان:
پوسیدگی دندان و مشکل در بافت داخل دهان در این بیماری شایع است.
سرطان پوست:
بزرگسالانی که انواع خاصی از بیماری پروانه ای را دارند در معرض ابتلا به نوعی از سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
مرگ:
نوزادانی که مبتلا به نوع شدید بیماری هستند در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به علت تاول های متعدد در سرتاسر بدن هستند.
زندگی این نوزادان به دلیل وجود تاول ها در خطر است چرا که توانایی غذا خوردن و نفس کشیدن در آن ها از بین رفته و گاهاً به مرگ منتهی می شود.
پیشگیری از بیماری پروانه ای
جلوگیری از بیماری پروانه ای امکان پذیر نیست اما قدم هایی جهت بروز مجدد تاول و عفونت می شود برداشت.
- کودک را به آرامی بغل کنید: کودک نیاز به در آغوش کشیده شدن دارد اما با ملایمت این کار را انجام دهید و او را روی بستری نرم مثل پنبه قرار دهید و کودک را از باسن و پشت گردن بگیرید. هرگز او را از زیر بغل یا با دست هایش بلند نکنید .
- دقت در تعویض پوشک: اگر کودک پوشک می بندد با بند های چسبی آن را باز کنید و از دستمال مرطوب جهت پاک کردن اش استفاده نکنید. ناحیه زیر پوشک را با لایه‌ای از کرم زینک اکسید بپوشانید.
محیط خانه را خنک نگه دارید و وسایل سرمایشی خانه را طوری تنظیم کنید که خانه همیشه خنک باشد.
- پوست را مرطوب نگه دارید: از کرم های مرطوب کننده و وازلین استفاده کنید.
- لباس هایی با پارچه نرم بخرید: از پارچه های نرم که بدون درد سر پوشیده و در آورده می‌شوند استفاده کنید. هر نوع برچسب یا مارک را قبل از پوشاندن در بیاورید تا خراشی روی پوست ایجاد نشود. لایه پد فومی در قسمتهای داخلی لباس مثل سر زانو یا آرنج بدوزید. کفش های خاص نرم برای کودک تهیه کنید.
- از خراشیدگی پوست جلوگیری کنید: همیشه ناخن های کودک را کوتاه کرده و حین خواب از دستکش هایی خاص برای پوشاندن دست هایش استفاده کنید تا بدن خود را خراش ندهد.
- کودک را به فعالیت تشویق کنید: با بزرگ تر شدن کودک او را به مشارکت در فعالیت های فیزیکی که سبب بروز آسیب های پوستی نمی‌شوند تشویق کنید. شنا گزینه خوبی است. بچه هایی که نوع خفیف بیماری را دارند می توانند از پوست خود با پوشیدن شلوارهای بلند و لباس های آستین دار محافظت کنند.
- سطوح سفت را بپوشانید: مثلاً روی صندلی خودرو پارچه های نرم بیندازید یا کف وان حمام را با حوله های ضخیم بپوشانید.
تشخیص بیماری پروانه ای
پزشک از ظاهر پوست می تواند بیماری پروانه ای را تشخیص دهد و احتمالاً آزمایش هایی هم برای تشخیص بهتر تجویز خواهد کرد.
آزمایشاتی همچون:
نمونه برداری از پوست برای نقشه برداری ایمونوفلورسنت:
با این تکنیک نمونه کوچکی از پوست برداشته شده و آزمایش می شود. نور به لایه های مختلف پوست تابانده شده تا لایه آسیب دیده مشخص شود.
همچنین آزمایش عملکرد پروتئین های مورد نیاز جهت رشد پوست انجام می شود.
آزمایش ژنتیک:
گاهی اوقات آزمایش ژنتیک برای تشخیص استفاده می شود. چون اکثر انواع بیماری پروانه ای از طریق ژنتیک به فرد منتقل می شوند برای بررسی‌های بیش تر نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده خواهد شد.
آزمایش قبل از تولد:
خانواده های دارای سابقه بیماری پروانه ای ممکن است بخواهند قبل از بارداری تست ژنتیک و مشاوره ژنتیک انجام دهند.
درمان بیماری پروانه ای
اگر سبک زندگی تغییر کند و مراقبت های خانگی علائم و نشانه های بیماری را کنترل نکند، درمان به وسط می آید که شامل استفاده از دارو، جراحی و توانبخشی می شود.
این بیماری اغلب به رغم درمان، گسترش می یابد و گاهی اوقات عوارضی جدی تر به وجود می آیند.
بیشتر بخوانید : درمان رایگان بیماری پروانه ای
داروها
دارو درمانی سبب کنترل درد و خارش و از بین رفتن عوارضی مثل عفونت خون می شود. اگر زخم ها عفونت کنند، دکتر احتمالاً آنتی بیوتیک خوراکی تجویز کند.
جراحی
گزینه های جراحی گاهی اوقات برای موارد زیر استفاده می شوند:
گشاد کردن مری:
تاول ها و زخم مری ممکن است منجر به باریک و تنگ شدن آن قسمت شده و غذا خوردن دشوار شود.
عمل گشاد کردن مری سبب حرکت آسان تر غذا از دهان به معده می شود. ریسک این عمل سوراخ شدن مری است.
قرار دادن لوله تغذیه:
برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، لوله تغذیه ( لوله گاسترواستومی) برای انتقال غذا به معده کار گذاشته می شود.
پیوند پوست:
اگر زخم ها روی عملکرد دست تاثیر بگذارند دکتر احتمالاً پیوند پوست تجویز کند.
بازیابی توان تحرک:
تاول زدن های مداوم و زخم، سبب چسبیدن انگشت های دست و یا انگشت های پا به همدیگر می شود و مفاصل به شکلی غیر طبیعی خم می شوند.
در چنین مواردی پزشک برای اصلاح این عوارض جراحی را پیشنهاد می کند.
توانبخشی: کار با متخصص توانبخشی مثل فیزیوتراپیست یا کاردرمانگر می تواند به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم کمک کند.
درمان های احتمالی در آینده
محققان در حال تحقیق روی راه هایی جهت درمان و رفع علائم این بیماری هستند مثل:
- ژن درمانی
- پیوند مغز استخوان
- روش های جایگزینی پروتئین
- روش های درمانی مبتنی بر سلول
سبک زندگی و درمان های خانگی
در منزل هم می توانید قدم هایی جهت مراقبت از تاول و پیشگیری از گسترش آن ها بردارید. مراقبت از زخم ها و تاول ها را بیاموزید و مواد غذایی با ارزش تغذیه ای بالا فراهم کنید.
مراقبت از تاول ها
پزشک نحوه رسیدگی به تاول ها را آموزش می دهد. با پزشک خود صحبت کنید تا راه حل‌هایی به شما بیاموزد تا بتوانید از بروز تاول های جدید جلوگیری کرده و از روش های امن برای ترکیدن و تخلیه تاول ها مطلع شوید.
همچنین پزشک محصولاتی را جهت مراقبت از نقاط تاول زده تجویز می کند تا آن نقاط همیشه مرطوب بمانند و عفونت نکنند.
نکات زیر را حتما رعایت کنید:
1- دستان خود را بشویید
قبل از لمس تاول ها یا عوض کردن پانسمان حتما دستان خود را به خوبی بشویید.
2- کنترل درد
حدود ۳۰ دقیقه قبل از عوض کردن پانسمان یا سایر مراحل دردناک، ممکن است نیاز به مصرف مسکن باشد.
برای آن هایی که بدنشان به مسکن ها پاسخ نمی دهد پزشک محصولات دیگری نظیر داروهای ضد صرع و تشنج همچون گاباپنتین یا پر گابالین تجویز خواهد کرد.
3- تمیز کردن روزانه برای پاکسازی مناطق زخم شده
آن قسمت ها را به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه در محلول رقیق آب و نمک خیس کنید.
همچنین می شود از محلول رقیق سرکه یا آب هم استفاده کرد. باندهای خیس شده حین تعویض درد کم تری ایجاد می کنند.
4- تاول های جدید را به آرامی بترکانید
این امر سبب گسترش آن ها نمی شود. از سوزنی استریل شده برای سوراخ کردن هر کدام از تاول ها در دو نقطه استفاده کنید اما روی تاول ها را دست نزنید تا علاوه بر تخلیه از لایه زیرین پوست محافظت شود.
5- استفاده از پانسمان
برای پانسمان اول وازلین یا مرطوب کننده روی آن بمالید و سپس آن را به آرامی روی زخم قرار دهید.
گاز استریل یا باند را چند باربپیچانید و در جای خود ثابت کنید.
6- هر روز دست و پا را پانسمان کنید
در انواع شدید این بیماری تعویض روزانه باند سبب جلوگیری از به هم چسبیدن انگشتان دست و پا می شود. مراقب علائم عفونت باشید.
اگر قرمزی، گرما، چرک یا خطوط قرمزی اطراف تاول دیدید با پزشک صحبت کنید تا آنتی بیوتیک تجویز کند.
7- پوست را خنک نگه دارید
اغلب علایم با گرما و قرار گرفتن در آب و هوای گرم بدتر می شود.
تغذیه مناسب
رژیم غذایی ای متنوع و مغذی سبب رشد کودکان دارای این بیماری شده و باعث بهبود زخم ها می شود.
اگر تاول های داخل دهان و گلو غذا خوردن را در کودکان سخت کرده، این جا چند توصیه وجود دارد:
- برای غذا دادن به نوزادان از شیشه های شیر خشک مخصوص نوزادان نارس است یا از سرنگ یا قطره چکان استفاده کنید.
- برای بچه های بزرگ تر از غذاهای نرم و مغذی که برای بلع راحت هستند استفاده کنید مثل سوپ سبزیجات، پوره ها، شیر و اسموتی میوه
- غذاها و نوشیدنی های ولرم را در دمای اتاق یا سرما سرو کنید.
- با متخصص تغذیه جهت استفاده از مکمل ها صحبت کرده تا کمبود های بدن کودک جبران شود.
حمایت از بیماران پروانه ای
درمان و جلوگیری از تاول و عوارض این بیماری هم برای خانواده و هم برای بیمار بسیار استرس زا خواهد بود.
در چنین مواردی به اشتراک گذاشتن دغدغه‌ها با خانواده هایی که چنین مشکلاتی دارند به کاهش این نگرانی ها کمک می کند.
از مراقبان بهداشتی و پزشک درباره گروه های حمایتی در شهر خود پرس و جو کنید.
آمادگی برای مراجعه به پزشک
احتمالاً ابتدا به متخصص پوست برای تشخیص و درمان عوارض پوستی ارجاع داده خواهید شد.
مراکز مخصوص بیماران پروانه ای
مراکز مخصوصی جهت تشخیص، ارزیابی و درمان بیماران پروانه ای وجود دارد.
در چنین مراکزی انواع دکتر ها، پرستارها و مددکارانی وجود دارد که خدمات بهداشتی و تخصصی برای کمک به این بیماران ارائه می دهند.
مراجعه منظم به این مراکز سبب بهبود کیفیت زندگی فرد و کاهش احتمال مراجعه به بیمارستان و بستری شدن می شود.
قبل از مراجعه به پزشک موارد زیر را رعایت کنید:
- علائم و نشانه های کودک را در لیستی یادداشت کرده و بنویسید چه مدت است که این علائم را دارد.هرگونه منبع اصطحکاک جدید در اطراف تاول ها را یادداشت کنید و اگر مثلاً کودک نوپای شما اخیراً راه رفتن را آغاز کرده و به مناطق آسیب دیده فشار وارد می شود با پزشک در میان بگذارید.
- اطلاعات کلیدی پزشکی را بنویسید مثل مشکلات پزشکی که کودک با آن ها رو به رو شده است. همچنین داروهای بدون نسخه یا با نسخه ای که به کودک می دهید به پزشک نشان دهید حتی مکمل ها و ویتامین ها.
- از یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود بخواهید شما را همراهی کند. اگر پزشک بیماری پروانه ای را تشخیص داده است ممکن است تمرکز روی صحبت های پزشک برای شما سخت باشد. کسی را با خود ببرید تا هم حمایت عاطفی داشته باشید و هم صحبت های پزشک را به خاطر بسپارید.
هر سوالی دارید در لیست نوشته و از دکتر بپرسید.
این سوالات هم مفید هستند:
- عوارض و نشانه های این بیماری چیست؟
- کودک من به چه آزمایشاتی نیاز دارد؟
- چه درمان هایی وجود دارند و چه عوارضی خواهند داشت؟
- برای برطرف کردن درد و ناراحتی چه باید کرد؟
- چگونه از پس نیازهای فرزندم مثل غذا دادن، حمام کردن و لباس پوشاندن برآیم؟
- در صورت مشاهده چه علایمی باید با شما تماس بگیرم؟
- در صورت مشاهده چه علایمی باید با اورژانس تماس بگیرم؟
- فرزندم چه محدودیت هایی خواهد داشت؟
- آیا علائم با زیاد شدن سن کاهش می یابند؟
- اگر قصد بارداری مجدد داشته باشم آیا کودک بعدی هم دچار این بیماری می شود؟
- چگونه می توانم با خانواده های دیگر با مشکل مشابه در ارتباط باشم؟
پزشک چه سوال هایی می پرسد؟
احتمالاً پزشک سوالات بسیاری بپرسد. برای پاسخ به آن ها آماده باشید. سوال های احتمالی عبارتند از:
- چه زمانی برای اولین بار تاول دیدید؟
- چه بخش هایی از بدن دارای تاول است؟
- آیا فعالیت خاصی تاول ها را بدتر می‌کند ؟
- آیا به علت استفاده از چسب یا باند پوست کودک تان آسیب دیده یا زخم شده است؟
- آیا بعد از بروز تاول ها صدای کودک خشن شده است؟
- آیا کودک تان دچار مشکلات بلع شده و یا حین غذا خوردن حس درد دارد؟
- آیا کسی در خانواده دارای بیماری ای بوده که علائمش تاول باشد؟
- آیا بیماری های دیگری هم در کودک تشخیص داده شده است؟
شما چه می توانید کنید؟
از زمان بروز علایم تا مراجعه به پزشک با اقدامات زیر از بروز تاول های جدید جلوگیری کنید.
- او را به آرامی لمس کرده و جابجا کنید.
- منزل را مدام خنک نگه دارید.
- پوست کودک را با مرطوب کننده ها مثل وازلین چرب کنید.
- لباس های نرم استفاده کنید.
- ناخن های کودک را مدام کوتاه نگه دارید.
- در صورت مشاهده هرگونه عفونت اطراف تاول با پزشک تماس بگیرید
تلفن ثابت
تلفن همراه
آدرس:
تهران، شهرک غرب، بلوار فرحزادی، دویست متر بالاتر از بلوار دادمان، کوچه ناخدا محتاج، انتهای بن بست، پلاک یک، طبقه یک
