دیستروفی عضلانی چیست ؟

دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری ها است که به مرور زمان باعث ضعیف تر شدن ماهیچه ها و انعطاف پذیری کمتر آن ها می شوند.

این بیماری بر اثر مشکل در ژن هایی که چگونگی سالم نگه داشتن عضلات بدن را کنترل می کنند ایجاد می شود.

این بیماری در برخی افراد در اوایل کودکی شروع شده و برخی دیگر تا زمان نوجوانی یا میانسالی هیچ علائمی ندارند.

چگونگی تأثیر گذاری دیستروفی عضلانی بر روی شما یا فرزندتان به نوع آن بستگی دارد.

وضعیت اکثر افراد به مرور زمان وخیم تر شده و برخی افراد توانایی راه رفتن، صحبت کردن یا مراقبت از خود را از دست می دهند.

اگرچه تمام این مشکلات برای همه اتفاق نمی افتد و برخی می توانند سال ها با علائم خفیف زندگی کنند.

بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد و هر کدام بر اساس موارد زیر با یکدیگر تفاوت دارند:

• ژن های ایجاد کننده این بیماری
• ماهیچه هایی که بر روی آن ها اثر گذاشته می شود
• سنی که علائم برای اولین بار ظاهر می شوند
• سرعت بدتر شدن بیماری

اشکال اصلی دیستروفی عضلانی

معمولاً یکی از نه شکل اصلی بیماری در افراد ظاهر می شود:

• دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شایع ترین نوع این بیماری است و تأثیر آن به طور عمده بر روی پسران بوده و بین 3 تا 5 سالگی شروع می شود.
• دیستروفی عضلانی بکر مانند دوشن اما خفیف تر است. تأثیر این بیماری نیز بر روی پسران است اما علائم آن در سنین 11 تا 25 سالگی آغاز می شود.
• دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع ترین شکل بیماری در بزرگسالان است. افراد مبتلا به این نوع بیماری نمی توانند عضلات خود را بعد از انقباض شل کنند. این بیماری می تواند بر زنان و مردان تأثیر بگذارد و معمولاً از 20 سالگی شروع می شود.
• دیستروفی عضلانی مادرزادی از زمان تولد و یا اندکی پس از آن شروع می شود.
• دیستروفی عضلانی لیمب گیردل اغلب در نوجوانی یا 20 سالگی شروع می شود.
• دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومورال بر روی عضلات صورت، شانه و بازوها تأثیر می گذارد. این مشکل می تواند تمام نوجوان تا بزرگسال در 40 سالگی را تحت تأثیر قرار دهد.
• دیستروفی عضلانی دیستال بر روی عضلات بازوها، پاها و دست ها تأثیر گذاشته و معمولاً در سنین بالاتر بین 40 تا 60 سالگی به وجود می آید.
• دیستروفی عضلانی اوکولوفارنکس در دوره 40 یا 50 سالگی فرد شروع شده و باعث ضعف عضلات صورت، گردن و شانه ها و افتادگی پلک ها (پتوز) می شود. مشکل بلع (دیسفاژی) نیز به همراه این بیماری ظاهر می شود.
• دیستروفی عضلانی امری دریفوس عمدتاً پسران را تحت تاثیر قرار داده و معمولاً از سن 10 سالگی شروع می شود. افراد مبتلا به این نوع اغلب علاوه بر ضعف عضلات دچار مشکلات قلبی نیز می شوند.

روش های درمانی بسیاری وجود دارد که می تواند به تقویت و انعطاف پذیری عضلات کمک کند، و دانشمندان نیز به دنبال روش های جدید هستند. نکته مهم این است که درمان و پشتیبانی مورد نیاز خود را پیدا کنید.

علل دیستروفی عضلانی

می توانید دیستروفی عضلانی را از خانواده به ارث برده و یا اولین شخصی باشید که در خانواده به این بیماری مبتلا شده است. این بیماری به دلیل وجود مشکل در ژن ها ایجاد می شود.

ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که سلول ها برای ساختن پروتئین هایی که عملکردهای مختلف بدن را کنترل می کنند نیاز دارند.

ممکن است سلول ها در صورت وجود مشکل در یک ژن پروتئین اشتباه، مقدار اشتباه یا یک پروتئین آسیب دیده تولید کنند.

حتی اگر هیچ یک از والدین شما این بیماری را نداشته باشند می توانید به دیستروفی عضلانی مبتلا شوید.

این مشکل زمانی اتفاق می افتد که یکی از ژن ها به خودی خود دچار نقص شود اما احتمال ابتلا به این بیماری از این طریق نادر است.

ژن های آسیب دیده در مبتلایان به دیستروفی عضلانی همان ژن های تولید کننده پروتئین هایی هستند که ماهیچه ها را سالم و قوی نگه می دارند.

به عنوان مثال در مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن یا بکر تولید نوعی پروتئین به نام دیستروفین که باعث تقویت ماهیچه ها شده و از آن ها در برابر آسیب محافظت می کند بسیار کم تر است.

علائم دیستروفی عضلانی

علائم در اکثر انواع دیستروفی عضلانی در دوران کودکی یا سال های نوجوانی ظاهر می شود. به طور کلی در کودکان مبتلا به این بیماری علائم زیر وجود دارد:

• افتادن های مکرر
• داشتن عضلات ضعیف
• گرفتگی عضلات
• مشکل در بلند شدن، بالا رفتن از پله ها، دویدن یا پریدن
• راه رفتن بر روی انگشتان پا یا اردک وار

برخی نیز علائمی مانند موارد زیر دارند:

• ستون فقرات خمیده (به نام اسکولیوز)
• افتادگی پلک ها
• مشکلات قلبی
• مشکل در تنفس یا بلع
• مشکلات بینایی
• ضعف عضلات صورت

تشخیص دیستروفی عضلانی

پزشک برای اطلاع از ابتلا به دیستروفی عضلانی باید قسمت های مختلف بدن کودک را بررسی کند.

او با یک معاینه فیزیکی عمومی شروع کرده و درباره سوابق پزشکی خانواده و نوع علائمی که در کودک مشاهده می شود نیز از شما سؤال خواهد کرد. احتمال دارد پزشک سوالاتی مانند موارد زیر بپرسد:

• کدام یک از عضلات برای او مشکل ایجاد می کنند؟
• آیا کودک در راه رفتن یا انجام فعالیت های معمول خود مشکل دارد؟
• کودک چه مدت دچار این مشکل بوده است؟
• آیا شخصی در خانواده دارای دیستروفی عضلانی است؟ کدام نوع؟

پزشک احتمالاً از شما درباره نحوه بازی، حرکت و صحبت کردن کودک و همچنین نحوه عملکرد او در خانه و مدرسه سؤالاتی خواهد پرسید.

پزشک همچنین از آزمایشات مختلف برای بررسی شرایطی که می تواند باعث ضعف عضلات شود استفاده می کند.

• آزمایش خون. سطح آنزیم های خاص که عضلات هنگام آسیب دیدن آزاد می کنند را بررسی می کنند.
• الکترومیوگرافی یا EMG. پزشک سوزن های کوچکی به نام الکترود را بر روی قسمت های مختلف بدن کودک قرار داده و از او می خواهد به آرامی عضلات خود را خم و شل کند. این الکترودها توسط سیم به دستگاهی متصل می شوند که فعالیت الکتریکی را اندازه گیری می کند.
• بیوپسی عضلات. پزشک با استفاده از سوزن یک بخش کوچک از بافت عضلانی کودک را بر برداشته و عدم وجود یا آسیب دیدگی پروتئین را زیر میکروسکوپ بررسی می کند. این آزمایش می تواند نوع دیستروفی عضلانی را مشخص کند.
• آزمایشات قدرت، رفلکس و هماهنگی عضلات. این آزمایشات به پزشک برای رد سایر مشکلات مربوط به سیستم عصبی کمک می کنند.
• الکتروکاردیوگرام یا EKG. در این آزمایش سیگنال های الکتریکی قلب اندازه گیری شده و سرعت ضربان قلب کودک و سالم بودن ریتم مشخص می شود.
• تصویربرداری. این آزمایش می تواند حجم و کیفیت عضلات بدن کودک را نشان دهد. همچنین احتمال دارد آزمایشات زیر انجام شود:
• ام آر آی یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی. با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند از اندام کودک عکس تهیه می شود.
• سونوگرافی. برای عکس برداری از قسمت داخلی بدن از امواج صوتی استفاده می شود.

پزشکان همچنین می توانند برای پیدا کردن ژن های ایجاد کننده دیستروفی عضلانی نمونه ای از خون کودک را آزمایش کنند.

آزمایشات ژنتیک می توانند به تشخیص بیماری کمک کرده و انجام آن ها برای افرادی با سابقه خانوادگی بیماری که قصد تشکیل خانواده دارند نیز مهم است.

می توانید با پزشک یا یک مشاور ژنتیک برای فهمیدن معنای نتایج این آزمایش صحبت کنید.

سوالاتی که می توانید از پزشک بپرسید

لازم است تا حدی که می توانید درباره وضعیت فرزندتان اطلاعات کسب کنید تا بدانید که چگونه می تواند تا حد امکان سالم بماند. ممکن است بخواهید سوالات زیر را بپرسید:

• کودک چه نوع دیستروفی عضلانی دارد؟
• آیا آزمایشات بیشتری لازم است؟
• آیا باید به پزشکان دیگری مراجعه کنم؟
• این بیماری چه تاثیری بر زندگی کودک خواهد گذاشت؟
• چه نوع درمانی برای این بیماری وجود دارد؟
• این درمان ها چه تاثیری بر کودک خواهند گذاشت؟
• برای حفظ  قدرت عضلات کودک چه کاری می توانم انجام دهم؟
• آیا آزمایشات بالینی وجود دارد که برای او مفید باشد؟
• آیا فرزندان دیگر نیز دچار دیستروفی عضلانی خواهند شد؟

درمان دیستروفی عضلانی

در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما روش های بسیاری هستند که می توانند علائم را بهبود بخشیده و زندگی را برای شما و فرزندتان راحت تر کنند.

پزشک بر اساس نوع دیستروفی عضلانی که فرزند شما دارد یک نوع درمان توصیه خواهد کرد. برخی از این روش های درمانی عبارتند از:

فیزیوتراپی از تمرینات و حرکات مختلف برای تقویت و انعطاف پذیری عضلات استفاده می کند.

کاردرمانی به کودک یاد می دهد که تا حد ممکن از عضلات خود استفاده کند. درمانگران همچنین می توانند نحوه استفاده از صندلی های چرخدار، بند و وسایل دیگر كه می توانند به او در زندگی روزمره كمك كنند را آموزش دهند.

گفتاردرمانی در صورت ضعیف بودن گلو یا عضلات صورت به کودک راه های ساده تر صحبت کردن را آموزش می دهد.

تنفس درمانی در صورتی که کودک در نفس کشیدن مشکل داشته باشد می تواند مفید باشد. کودک از این طریق راه هایی برای تنفس آسان تر و یا کمک گرفتن از وسایل را یاد خواهد گرفت.

داروها می توانند به کاهش علائم کمک کنند.

اتپلیرزن (اگزوندیس 51) برای درمان DMD کاربرد دارد. این یک داروی تزریقی است که به درمان افراد دارای جهش ژنی خاص که منجر به DMD می شود کمک می کند. شایع ترین عوارض جانبی این دارو مشکلات تعادل و بالا آوردن است.

این دارو تولید دیستروفین را افزایش داده که می تواند عملکرد عضلات را پیش بینی کند اما این تاثیر همچنان ثابت نشده است.

داروهای ضد تشنج باعث کاهش اسپاسم عضلات می شوند.

داروهای فشار خون به مشکلات قلبی کمک می کنند.

داروهایی که سیستم ایمنی بدن را خاموش می کنند تحت عنوان سرکوب کننده های سیستم ایمنی بدن می توانند سرعت آسیب سلول های عضلانی را کاهش دهند.

استروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت (امفلازا) باعث کاهش سرعت آسیب عضلات شده و می توانند به بهتر نفس کشیدن کودک کمک کنند. این داروها می توانند عوارض جانبی جدی مانند ضعیف شدن استخوان ها و خطر عفونت جدی به همراه داشته باشند.

کراتین یک ماده شیمیایی است که معمولاً در بدن یافت شده و در برخی افراد می تواند به تأمین انرژی عضلات و بهبود قدرت کمک کند. از پزشک خود بپرسید که آیا استفاده از این مکمل ها ایده خوبی است یا خیر.

جراحی می تواند به عوارض مختلف دیستروفی عضلانی مانند مشکلات قلبی یا مشکل بلع کمک کند.

دانشمندان همچنین در آزمایشات بالینی به دنبال روش هایی جدید برای درمان دیستروفی عضلانی هستند.

در این آزمایشات بی خطر بودن و تاثیرگذاری داروهای جدید مورد آزمایش قرار می گیرد.

این آزمایشات اغلب راهی است که افراد داروهای جدید که در دسترس همگان نیست را امتحان کنند. پزشک می تواند در صورت مناسب بودن یکی از این آزمایشات برای کودک به شما اطلاع دهد.

مراقبت از فرزند

شرایط سختی است که کودک شما قدرت خود را از دست داده و نمی تواند کارهایی که سایر بچه ها می توانند انجام دهند را انجام دهد.

دیستروفی عضلانی یک چالش است اما نباید لذت زندگی کردن را فرزندتان بگیرد.

کارهای بسیاری وجود دارد که می توانید برای کمک به ایجاد احساس قوی تر بودن و زندگی بهتر در کودک انجام دهید.

• تغذیه صحیح. به طور کلی یک رژیم غذایی سالم و متعادل برای فرزند شما مناسب است. این کار همچنین برای حفظ وزن سالم بسیار مهم بوده و می تواند مشکلات تنفسی و سایر علائم را کاهش دهد. در صورتی که جویدن یا بلعیدن برای او دشوار است درباره غذاهایی که احتمالاً خوردن آن ها راحت تر است با پزشک متخصص رژیم غذایی صحبت کنید.
• داشتن فعالیت. ورزش کردن می تواند قدرت عضلانی را بهبود بخشیده و باعث شود کودک احساس بهتری داشته باشد. فعالیت های کم تأثیر مانند شنا را امتحان کنید.
• خواب کافی. از پزشک یا درمانگر خود درباره تختخواب یا تشک های خاصی که می تواند به راحتی و آرامش کودک کمک کند سؤال بپرسید.
• استفاده از وسایل مناسب. صندلی های چرخدار، عصا یا اسکوتر برقی در صورت مشکل در راه رفتن می توانند به کودک شما کمک کنند.

این بیماری به احتمال زیاد تأثیر بسیاری بر خانواده شما خواهد گذاشت.

به خاطر داشته باشید که می توانید بدون نگرانی درباره هرگونه استرس، ناراحتی و عصبانیتی که ممکن است احساس کنید از پزشک، مشاور، خانواده یا دوستان خود کمک بگیرید.

گروه های حمایتی نیز مکان های خوبی برای گفتگو با افراد دیگری است که با دیستروفی عضلانی زندگی کرده اند.

آن ها می توانند به فرزند شما برای برقراری ارتباط با افرادی که مانند او هستند کمک کرده و به شما و خانواده مشاوره و آگاهی دهند.

چه انتظاراتی داشته باشید

دیستروفی عضلانی برای هر شخص متفاوت است. برخی کودکان قدرت عضلانی خود را بسیار آهسته از دست می دهند که به آن ها و خانواده شان فرصت می دهد تا با تغییرات سازگار شوند.

وضعیت برخی دیگر با سرعت بیشتری بدتر خواهد شد. بسیاری از مبتلایان به این بیماری به صندلی های چرخدار و برای انجام برخی فعالیت های روزمره به کمک نیاز دارند اما همیشه اینگونه نیست.

درباره دیستروفی عضلانی فرزندتان با پزشک صحبت کنید. به همراه پزشک می توانید بهترین برنامه درمانی ممکن برای او و پشتیبانی مورد نیاز خانواده را تهیه کنید.

دریافت پشتیبانی

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره دیستروفی عضلانی یا پیدا کردن گروه پشتیبانی می توانید در اینترنت به دنبال انجمن دیستروفی عضلانی بگردید.

در کلینیک یادمان تیمی از پزشکان مجرب در حوزه های مختلف اختلالات بلع، مغز و اعصاب، گفتاردرمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و… را گردآوری کرده است تا خدمات همه جانبه ای به بیماران ارائه شود. بیماران دیستروفی عضلانی به دریافت این خدمات احتیاج خواهند داشت.

جهت تنظیم وقت ملاقات با متخصص درمان اختلال بلع، دکتر فرشاد خسروی با شماره زیر تماس بگیرید.

تلفن ثابت

۰۲۱۸۸۵۹۱۵۲۳

۰۲۱۸۸۰۷۳۱۳۶

۰۲۱۸۸۵۹۱۳۵۸

تلفن همراه

۰۹۳۳۷۸۳۶۸۲۰

آدرس:

تهران، شهرک غرب، بلوار فرحزادی، دویست متر بالاتر از بلوار دادمان، کوچه ناخدا محتاج، انتهای بن بست، پلاک یک، طبقه یک